孕期唐氏症篩檢介紹

關鍵字: 唐氏症篩檢 絨毛取樣 羊膜穿刺 母血唐氏症篩檢 胎兒頸部透明帶 胎兒鼻樑骨

唐氏症是一種最常見的染色體異常疾病，也是導致智能障礙的最主要病因；平均每800位孕婦，就可能有一位會懷有唐氏症胎兒。唐氏症篩檢則是一種用來估計胎兒罹患唐氏症風險的檢測，若篩檢結果為高風險者，則建議應接受絨毛取樣或羊膜穿刺檢查，以確定胎兒是否為唐氏症患者。

現行的唐氏症篩檢有兩種方式，分別為：第一孕期（11-14週）母血唐氏症篩檢，以超音波檢查胎兒頸部透明帶和鼻樑骨，並抽取孕婦血液進行血清標誌分析，此項檢查可檢出82%-87%的唐氏兒。

第二孕期（15-20週）母血唐氏症篩檢，則是完全抽取孕婦血液進行血清標誌分析，此項檢查可檢出60%-83%的唐氏兒。若篩檢機率≧1/270可能性為高危險群，應進一步作羊膜穿刺，若篩檢機率≦1/270可能性為低危險群，請按照時間產檢。

篩檢結果僅代表產下唐氏症寶寶的機率，並不是胎兒異常的診斷結果，若篩檢結果為陽性，準媽媽先不必慌張，與您的醫師討論進行進一步診斷性檢查，才能確定是否真有異常。

專家建議年齡滿34足歲之孕婦，曾生產過染色體異常胎兒，或家族成員有染色體異常者，可直接接受羊膜穿刺術檢查以診斷胎兒是否為唐氏症患者；而34歲以下的孕婦則可先接受兩種唐氏症篩檢之一，唐氏症篩檢結果若為高風險者，則應進一步接受絨毛取樣或羊膜穿刺檢查，以確定胎兒染色體是否異常。

若您對唐氏症與唐氏症篩檢有任何不明白之處，請與您的主治醫師討論，並遵從專業的醫療建議及指示。