新生兒先天性代謝異常疾病篩檢
關鍵字: 新生兒篩檢 先天性代謝異常疾病篩檢
健康的孩子，是家庭的歡樂泉源，讓孩子儘早接受新生兒篩檢及相關健康檢查非常重要。透過新生兒篩檢，可以早期發現症狀不明顯的先天性代謝異常疾病。如果篩檢結果為(疑)陽性時，並不代表寶寶已確定罹患該項疾病，請及早接受進一步檢查。若篩檢結果為無異常時，也不代表不會發病或身體健康。若寶寶已確診時，在黃金治療期間提供妥善之診治，可以將疾病對身體或智能的損害降到最低。
◎如何接受新生兒先天性代謝異常疾病篩檢
●由醫療院所對出生後48小時之新生兒採取少許腳後跟血液，寄交國民健康署指定之新生兒篩檢中心合約實驗室進行相關檢驗。
・尚未知道篩檢結果前，請不要讓寶寶接觸萘丸（俗稱臭丸），也不可任意服用藥物。
・篩檢結果為（疑似）陽性時，原採血院所或確認檢查醫院會在最短時間內協助您的寶寶接受進一步之確認檢查。篩檢的敏感度並非100%，主要是因為檢查結果會因疾病的型別（如某些疾病有晚發作型、非典型）與飲食攝取方式（如蛋白質攝取不足、特殊飲食）而有偽陰性的可能。
・寶寶如果出現任何健康上的問題，請務必詢問您的兒科或家庭醫學科醫師。
・篩檢結果可在採血後約2-4個星期得知(若檢測結果無異常，不另行通知)，請洽原採血院所瞭解。
◎葡萄糖-六-磷酸鹽去氫酶缺乏症（G-6-PD缺乏症，俗稱蠶豆症）
●約每100個寶寶就會有3個，是台灣地區常見的遺傳性疾病。
●主因是寶寶體內紅血球之葡萄糖新陳代謝發生異常。
患有此病症的寶寶在接觸某些物質（氧化性藥物、蠶豆、樟腦丸、紫藥水、磺胺劑等），常容易發生急性溶血性貧血，而造成貧血、出現臉色蒼白、疲累、食慾差、嚴重的新生兒黃疸（眼白及皮膚均變黃）、茶色尿等症狀。當孩子出現以上症狀時，請務必儘快帶孩子至醫院就醫。
・平日注意避免各類引起溶血的物質，萬一發生嚴重溶血時，施予合適治療，以減少後遺症的發生及影響身高、體重及智能等各方面發展。如未及時處理會導致核黃疸、智能障礙，甚至有生命危險。
・如果您確知寶寶患有蠶豆症時，記得提醒醫護人員，並隨身攜帶「G-6-PD缺乏症注意事項卡」，早期確認寶寶健康狀況，避免接觸上述之致病因素，可減少對寶寶的傷害。
◎先天性甲狀腺低能症
●約每3千個寶寶就有1個。
・主因是寶寶體內缺乏甲狀腺荷爾蒙，影響腦神經及身體生長發育。剛出生的寶寶幾乎無異常症狀，通常在出生後2-3個月才會慢慢出現症狀。
・如果及早發現，在出生後1-2個月內給予甲狀腺素治療，可使寶寶有正常的身體成長及智能發展。但若到了6個月以後才治療，大部分會變成智能障礙、生長發育遲緩、身材矮小。
政府提供補助的新生兒篩檢檢查還包括以下幾項：
•先天性腎上腺增生症
•中鏈醯輔酶A去氫酶缺乏症
•戊二酸血症第一型
•苯酮尿症
•異戊酸血症
•甲基丙二酸血症
•高胱胺酸尿症
•楓漿尿症
•半乳糖血症
•瓜胺酸血症第I型
•瓜胺酸血症第II型
•三羥基三甲基戊二酸尿症
•全羧化酶合成酶缺乏
•丙酸血症
•原發性肉鹼缺乏症
•肉鹼棕櫚醯基轉移酶缺乏症第I型
•肉鹼棕櫚醯基轉移酶缺乏症第II型
•極長鏈醯輔酶A去氫酶缺乏症
•早發型戊二酸血症第II型
如想更進一步的了解，可至國民健康署網站(https://www.hpa.gov.tw)>健康主題>全人健康>孕產婦健康>生育健康與預防>遺傳疾病防治項下查詢。
至於目前已提供而尚未納入衛生福利部認定的新生兒篩檢項目，因考量須釐清其臨床效力、或有無確診後續發展及有效的治療方法等，均需採先趨性研究進一步探究；亦應經過家長知情同意，並獲得父母簽署之書面同意書，方可進行篩檢。
◎新生兒篩檢血片剩餘檢體之德國麻疹 IgM 抗體檢測
懷孕期間感染德國麻疹，病毒可透過胎盤垂直傳染給胎兒，造成先天性缺陷，如先天性耳聾、青光眼、白內障、小腦症、智能不足及先天性心臟病等缺陷的情形，稱為先天性德國麻疹症候群（congenital rubella syndrome， CRS）。
•為確實掌握CRS病例的發生情形，避免CRS病例將病毒傳播給他人而造成後續的感染，疾病管制署運用先天性代謝異常疾病篩檢血片剩餘的檢體，進行德國麻疹IgM抗體檢測，如為陽性，將進行疫調、健康監視等防治措施。早期發現，早期治療，請按時接受健康檢查。